دکتر-شو

بیماری ذخیره ای گلیکوژن

هر میزانی که بدن ما به گلوکز احتیاج دارد گلیکوژن تجزیه می شود اما در افراد مبتلا به این بیماری گلکیوژن نمی تواند تجزیه شود یا اینکه گلوکز وارد خون شود و مثل سایر بیماری های قبل در لیزوزوم ها انباشته می شود. این بیماری 12 فرم کلینیکی دارد که می توان براساس پاتو فیزیولوژی به سه قسم تقسیم کرد:

1-فرم کبدی:کبدکلیوی-بیماری فون ژیرکه(نوع یک):

محل ذخیره لیکوژن در کبد است به بیماری در فرم کبدی فون ژیرکه نیز اطلاق می شود. این بیماران به علت کمبود گلوکوز -6 فسفاتاز  توانایی حذف یک فسفات از گلوکوز فسفریله شده را ندارند. در نتیجه گلوکوز قابل استفاده برای بدن به وجودنمی اید. از تظاهرات بالنی میتوان به هپاتو اسپلنو مگالی . هیپوگلایسمی. کلیه بزرگ . چربی خون بالا . اوره خون بالا و هم چنین ادنوما اشاره کرد .

2-فرم میوپاتیک(سندرم مک آردل)(نوعV):

 به علت کمبود فسفریلاز عضلانی است . نوع 7  به علت کمبود فسفو فروکتوز کیناز است . اختلالی که در این افراد به وجود می اید این است که گلیکوژنی که در عضلات وجود دارد نمی تواند مصرف شود . بنابراین افراد مبتلا زمانی که می دوند دچار ضعف و خستگی عضلانی می شوندو این امر باعث بالا رفتن اسیدلاکتیک می شود. در این فرم کرامپ های دردناک عضلانی و میوگلوبینوری ( حضور میو گلوبین در ادرار )  و عدم افزایش لاکتات در طی ورزش مشاهده می شود .

3 فرم قلبی(بیماری پمپه)(نوع II):

علت ایجاد این بیماری کمبود اسید مالتاز لیزوزومی است . در افراد مبتلا قلب بسیار بزرگ است وهیپوتونی اسکلتی وجود دارد. علاوه بر ان در این افراد brancher glycogenolis  وجود دارد. یعنی به طور معمول گلیکوژن که شاخه شاخه شکسته می شود شکسته نشده و در شکستن شاخه ها مشکل وجود دارد.بیشتر بیماران بعد 2سال به علت ناتوانی قلبی –ریوی می میرند.برای درمان می توان با جایگزین کردنگلوکوزیداز آسیب ماهیچه قلبی را بهبود بخشید.